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Anomalie du développement sexuel


L’union fait la force

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Grace aux collaborations au sein du registre I-DSD (https://www.i-dsd.org/) et du réseau DSDnet (http://www.dsdnet.eu), l’équipe de Copenhague a présenté, lors du groupe de travail sur les anomalies du développement sexuel, une communication abordant le risque de tumeurs germinales des garçons présentant un mosaïque 45X,46XY.

Très peu d’études sont actuellement disponibles pour décrire l’évolution clinique de ces rares patients. Cette étude multicentrique réunissant 22 centres a permis de décrire l’évolution de 63 patients 45X,46XY pour une durée médiane supérieure à 13 ans. L’External Masculinization Score (était compris entre 1 à 12 avec une médiane de 5 ans. Parmi les patients adultes, 14/17 étaient azoospermes. Pour 44 patients, l’histologie gonadique était disponible : 5 d’entre eux présentaient un néoplasie gonadique (12 %). La gravité du phénotype génital n’était associée, ni au risque de néoplasie, ni à l’azoospermie dans cette cohorte.

Cette cohorte souligne la variabilité des phénotypes de ces patients dans leur évolution à long terme et la nécessité de constituer des cohortes suffisamment puissantes pour guider le clinicien dans sa prise en charge.

Mots clés : caryotype, cancer gonadique

Impact sur la pratique clinique : oui

Références

[1] Ahmed SF, Khwaja O, Hughes IA (2000) The role of a clinical score in the assessment of ambiguous genitalia. BJU int 85: 120-124.

[2] Lindhardt Johansen M, Hagen CP, Rajpert-De Meyts E, Kjærgaard S, Petersen BL, Skakkebæk NE,et al.45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function--a retrospective longitudinal study.. J Clin Endocrinol Metab. 2012 8:E1540-9.

[3] Fukawa T, Kanayama HO Current knowledge of risk factors for testicular germ cell tumors. Int J Urol. 2018; 4:337-344.

Références

Date de la session : 27 septembre 2018
Type de session : ESPE Working group
Titre originale de la session :  Disorders of sex development and Turner syndrome
The 45,X/46,XY gonad and similar variants – characteristics and risk of malignancies
D’après la communication de : Ewe Rajpert-De Meyts (Copenhagen, Denmark)

Auteur de la brève

Prof. Pascal BARAT

Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique CHU Bordeaux