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Brèves congrès ESPE 2018
Les communications pouvant avoir un impact à court terme sur la pratique clinique sont identifiées avec 3 étoiles bleves
Le travail d’équipe pluridisciplinaire permet de prévenir des décès inexpliqués chez les personnes adultes porteuses du syndrome de Prader-Willi.
Samedi-29-septembreLa prise en charge des patients avec syndrome de Prader Willi a fortement changé au cours des dernières décennies favorisant...
Sujet: Puberté
Dis-moi ta pointure je te dirai quand tu seras pubère !
Samedi-29-septembreLa taille des pieds fait partie intégrante des paramètres anthropométriques et devrait donc être intégrer dans le suivi de la...
Sujet: Diabete
Metformine pour les adolescent DT1 ?: qu’en pense Adelaide ?
Samedi-29-septembreParmi les 90 patients de l’essai randomisé, 56 ont inclus cette étude de suivi : 27 du groupe ayant initialement...
BNM 111 : un traitement pour guérir l’achondroplasie ? En avant la phase 3 !
Samedi-29-septembreL’achondroplasie, forme la plus fréquente de chondrodysplasie, est due à des mutations du gène FGFR3 (transmission dominante) induisant une activation...
Sujet: Nutrition
Vers une médecine personnalisée face à l’inégalité
Samedi-29-septembreFaut-il mettre tout le monde au même régime alimentaire ? Les mesures continues du glucose ont montré des variations importantes...
Sujet: Croissance
Le traitement par inhibiteurs de l’aromatase (IA) améliore la taille adulte des filles ayant une puberté avancée ?
Vendredi-28-septembreLes IA de troisième génération, en dehors de l’absence d’AMM, sont peu utilisés chez les filles, en raison du risque...
Caractéristiques phénotypiques des patients porteur de mutations du récepteur humain de la leptine et études génétiques
Vendredi-28-septembreL’objectif de l’étude est de décrire les données phénotypiques et génotypiques de six nouveaux patients porteurs de mutations du récepteur...
Sujet: DSD
Analyse d'une cohorte de dix patients atteints de déficit en 17-bêta-HSD3
Vendredi-28-septembreLe déficit en 17-bêta-HSD de type 3 est un déficit rare de la stéroïdogénèse testiculaire. Il est responsable de DSD...
Chasser le TART
Vendredi-28-septembreSuite aux progrès des 50 dernières années concernant le diagnostic et le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales, la plupart...
La cerise sur le gâteau
Vendredi-28-septembreL’accumulation de tissu adipeux, en particulier de graisse viscérale, est un facteur de risque de diminution de la densité minérale...
Sujet: Recherche
« Metabolomic » ou l’empreinte digitale du 21ème siècle
Vendredi-28-septembreLe métabolome (ensemble des métabolites présents dans un échantillon biologique) ou « empreinte digitale métabolique » permet d’étudier le fonctionnement...
Sujet: DSD
Le développement testiculaire, un mécanisme complexe… et si les androgènes eux-mêmes étaient impliqués? ou le serpent qui se mord la queue..
Vendredi-28-septembreDe plus en plus de facteurs génétiques sont impliqués dans les anomalies du développement génital. Parmi les derniers rapportés récemment,...