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Neuro endocrinologie, Puberté


Le travail d’équipe pluridisciplinaire permet de prévenir des décès inexpliqués chez les personnes adultes porteuses du syndrome de Prader-Willi.

La prise en charge des patients avec syndrome de Prader Willi a fortement changé au cours des dernières décennies favorisant des prises en charge multidisciplinaire pédiatrique et adulte avec une transition organisée.

D’après la littérature le taux de mortalité des patients Prader Willi est estimé à trois ou quatre fois supérieur à la population générale selon les études, mortalité d’origine cardiorespiratoire dans plus de 50 % des cas. Ces causes de décès peuvent être diminuées si l’obésité, le diabète et l’hypertension sont prévenus.

L’équipe multidisciplinaire de Hollande rapporte les données de suivi de leur cohorte d’adultes ayant un syndrome de Prader-Willi selon leur prise en charge avec ou sans suivi en pédiatrie. 

Leur cohorte comprend 100 adultes, 37 ayant été suivis en pédiatrie et traités par hormone de croissance ( GH /MC+) et 67 non suivis en pédiatrie et non traités par hormone de croissance et (GH/MC-). La moyenne d’âge entre les deux groupes est différente : 22,4 ans (18-29) pour GH/MC+ vs. 38 ans (20-60) pour GH/MC-, correspondant à une modification des pratiques et des indications thérapeutiques au cours du temps.[1]

La différence entre ces deux groupes de patients est marquée pour de nombreux facteurs : le groupe GH/MC – est obèse ( IMC moyen : 34.4 kg/m2) alors que le groupe GH/MG+ est en surpoids ( IMC :26.6 kg/m2) et présente moins de complications cardio-métaboliques ( prévalence du diabète 3 % vs.30 %, hypertension artérielle : 4 % vs. 20 %, respectivement entre les deux groupes).[2]

Même si la moyenne d’âge est différente, ces résultats sont intéressants pour valoriser les pratiques actuelles et devront être analysés dans quelques années selon des critères multivariés.

Mots clés : Prader-Willi/suivi pluridisciplianire, morbidité

Impact à court terme sur la pratique clinique : oui

Références 

[1] Paepegaey AC, Coupaye M, Jaziri A, Ménesguen F, Dubern B, Polak M et al. Impact of transitional care on endocrine and anthropometric parameters in Prader-Willi syndrome.
Endocr Connect. 2018;7,5:663-672

[2] Butler MG, Manzardo AM, Heinemann J, Loker C, Loker J. Causes of death in Prader-Willi syndrome: Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-year mortality survey.
Genet Med. 2017;19,6:635-642.

Références

Date de la session 29 septembre 2018
Type de session : rapid free communications 13 Poster Number: P1-P190
Titre de la session: Teamwork saves lives: how pediatric multidisciplinary care can prevent « unexplained deaths » in adults with Prader-Willi syndrome.
D’après la communication de : Kirsten Davidse Hollande

Auteur de la brève

Dr. Gwenaelle DIENE

Service de Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale CHU de Toulouse