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Maladie de Cushing


La belle leçon de l’enfant du pays

Constantine Stratakis a grandi à Athènes et y a fait ses études de médecine avant de poursuivre une carrière scientifique en France puis au NIH dans le laboratoire de G. Chrousos, monument de l’endocrinologie grecque. Il est maintenant directeur scientifique au NIH dans la section endocrinologie et génétique. Avec plus de 500 publications indexées, il a développé la recherche sur la génétique des tumeurs endocrines, et en particulier dans la maladie de Cushing [1]. Il présente aujourd’hui l’avancée de ses recherches sur la génétique des maladies de Cushing de l’enfant. Pour résumé, à partir d’une cohorte de 268 patients, les analyses génétiques successives ont identifiées l’implication à ce jour : a) dans les formes familiales, de MEN1 (5 cas) et de FIPA (deux cas). b) dans les formes isolées, de AIP (un cas), CABLES1 (un cas), CNC (un cas), KLLN (trois cas), MEN1 (un cas), MEN4 (deux cas), TSC2 (deux cas), USP8 (un cas). Dans sa présentation, C Stratakis a particulièrement insisté sur le rôle de deux gènes (CABLES1) [2] et KLLN (résultats non publiés) impliqués dans la régulation du cycle cellulaire. Mais au total, 91 % des cas de la cohorte restent non élucidés. Encore beaucoup de publications à venir, à n’en pas douter.

Mots clés : génétique, maladie de Cushing

Impact sur la pratique clinique : non

Références

[1] Stratakis CA.Ann An update on Cushing syndrome in pediatrics. 2018;79,3:125-131.

[2] Hernández-Ramírez LC, Gam R, Valdés N, Lodish MB, Pankratz N, Balsalobre A et al. Loss-of-function mutations in the CABLES1 gene are a novel cause of Cushing's disease., Endocr Relat Cancer. 2017;24,8:379-392.

Références

Date de la session : 28 septembre 2018
Type de session : Plenary 3
Titre originale de la session Clinical and Molecular Genetics of Corticothroph Pituitary Tumours (Cushings Disease)
D’après la communication de Constantine Stratakis (Grece)

Auteur de la brève

Prof. Pascal BARAT

Service d’endocrinologie et diabétologie pédiatrique CHU Bordeaux