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Métabolisme, Obésité


Caractéristiques phénotypiques des patients porteur de mutations du récepteur humain de la leptine et études génétiques

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L’objectif de l’étude est de décrire les données phénotypiques et génotypiques de six nouveaux patients porteurs de mutations du récepteur de la leptine enrichies d’une analyse des précédentes publications rapportées dans la littérature.

Au total le phénotype et génotype de 57 patients porteurs de mutation du récepteur de la leptine ont été analysés. Les patients sont le plus souvent issus d’une union consanguine.

Sur le plan clinique l’hyperphagie, l’obésité précoce et l’hypogonadisme hypogonadotrope sont présents lors de la perte complète de fonction du récepteur de la leptine. Les autres symptômes associés sont variables et comprennent des infections récurrentes, des anomalies de la croissance, ou un retard du développement.

Sur le plan moléculaire, 38 mutations différentes ont été décrites dont 13 mutations faux sens (une unique modification d’un acide aminé) et 25 mutations non-sens / délétions / duplications/ insertions à l’origine d’une protéine tronquée du récepteur de la leptine.

Quatre variants ont bénéficié d’une étude fonctionnelle confirmant l’effet délétère pour trois cas. Aucune corrélation phénotype/génotype n’a été retrouvée pour l’instant.

Mots clés : mutation, récepteur de la leptine

Impact à court terme sur la pratique clinique : oui

Références

Date de la session : 28 Septembre 2018 
Type de session : Rapid free communications 6
Titre de la communication :  Functionality and phenotypic caractéristics of mutations in the human leptin receptor 
D’après la communication d’Adriana Nunziata (Italie)

Auteur de la brève

Dr. Gwenaelle DIENE

Service de Pédiatrie - Endocrinologie, génétique et gynécologie médicale CHU de Toulouse