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DSD


Analyse d'une cohorte de dix patients atteints de déficit en 17-bêta-HSD3

Le déficit en 17-bêta-HSD de type 3 est un déficit rare de la stéroïdogénèse testiculaire. Il est responsable de DSD avec un phénotype variable à la naissance allant d’organes génitaux externes féminins à un hypospade postérieur avec micropénis. Ces patients, s’ils n’ont pas été gonadectomisés, se virilisent à la puberté. Dans cette petite série de dix patients, le diagnostic a été tardif avec un âge moyen au diagnostic de DSD de 4,3 ans et de déficit en 17-bêta-HSD3 de 10,9 ans. Les profils stéroïdiens de cinq patients ont été déterminés avant la gonadectomie et le début de l’hormonothérapie : tous les patients présentaient des taux de delta4 et d'estrone élevés, le rapport T/delta 4 était inférieur à 0,60.

Sur les dix patients, cinq entretiens semi-structurés ont été réalisés, trois sont en attente et deux patients ne souhaitent pas être interrogés. Les cinq patients interrogés ont été déclarés à la naissance de sexe féminin : trois s'identifient à l’âge adulte de sexe féminin, mais sont en difficultés avec leur genre et deux de sexe masculin. Un des patients s’identifiant comme un homme dit se débattre avec son sexe depuis le changement de sexe (F to M) débuté au début de l'adolescence. De plus, les entretiens ont montré des signes évoquant une dysphorie de genre avant le diagnostic de DSD.

Ces quelques données mettent en évidence la pertinence d’une éducation sans distinction de sexe (ce que proposent les auteurs : est-ce possible ?) ou la nécessité de sursoir à la chirurgie précoce chez les patients 46,XY porteurs de déficit en 17- bêta HSD3, afin de laisser au patient le temps de se déterminer. Le délai diagnostique doit être aboli et le diagnostic évoqué devant tout DSD à la naissance en mesurant les concentrations de T et delta 4.

Mots clés : testicule, DSD, 17-béta-HSD

Impact sur la pratique clinique : non

Références

Date de la session : Vendredi 28 septembre
Type de session : Poster P2-P340
Titre originale de la session Awareness is The Key : Heavy Delay in Diagnosis of 17 bêta Hydroxysteroid-Dehydrogenase III Deficiency (17 bêta HSD3D) and Other Insights and Conclusions from a Cohort of Ten Patients in Germany
D’après la communication de Jakob Meinel (Allemagne)

Auteur de la brève

Dr. Claire Bouvattier

Département d’endocrinologie pédiatrique, hôpital Bicêtre, Assistance publique–Hôpitaux de Paris, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France