éditorial

Chers collègues et amis,

Le partenariat SFEDP- Elsevier se poursuit cette année pour vous rapporter les moments forts de l’ESPE. Aussi c’est avec plaisir que l’équipe de rédacteurs vous rapportera les communications séduisantes ou surprenantes entendues lors de la 57e réunion annuelle ESPE qui se tiendra à Athènes, 27-29 Septembre 2018.

Le thème de la réunion est « médecine narrative et de précision en endocrinologie pédiatrique ». Tout un programme dans cette ville chargée d’histoire de la civilisation et de la médecine.

A très bientôt

Pr Rachel Reynaud

Les brèves du congrès de l'ESPE

 

Retrouvez ci-dessous les résumés des principales communications présentées lors du congrès de l'ESPE 2018 à Athenes.
Les communications pouvant avoir un impact sur la pratique clinique sont identifiées par une étoile.

SHOX, un gène de plus grande envergure ?

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Journal: Congrès ESPE

Les anomalies du gène SHOX sont une cause fréquente de petite taille qu’elles soient isolées et syndromiques. Le déficit en SHOX est ainsi classiquement associé à la dyschondrostéose de Léri-Weil et aux manifestations osseuses du syndrome de Turner: petite taille avec mésomélie (raccourcissement des segments distaux des membres, cubitus valgus, déformation de Madelung) [1]. La sévérité clinique associée à l’haploinsuffisance du gène SHOX est en fait extrêmement variable, allant de la petite taille idiopathique jusqu’à la dysplasie mésomélique de Langer pour la forme la plus sévère. Il existe une corrélation linéaire entre le nombre de copies du gène et le phénotype osseux.  Sur le plan moléculaire, les études sur les modèles animaux (poulet et zebrafish) et lignées cellulaires, ont permis d’analyser les fonctions propres et interactions de SHOX avec ses gènes cibles, régulateurs et voies de signalisation d’aval. Son expression intervient très tôt dès le 28eme jour pour les embryons humains. SHOX est l’un des facteurs essentiels régulant l’hypertrophie, la maturation et l’apoptose des chondrocytes au sein du cartilage de croissance.

Par ailleurs la délétion du gène Shox2, homologue de SHOX, entraine dans les modèles animaux un phénotype tout à fait différent de petite taille avec rhizomélie (raccourcissement des segments proximaux des membres), ce qui n’a jamais été décrit en pathologie humaine [2]. A ce jour les mutations humaines de SHOX2 ont été impliquées dans des anomalies de la conduction cardiaque puisqu’il s’agit d’un facteur essentiel à la formation du nœud sino-atrial [3].

En conclusion, les connaissances et recherche en cours ou à venir concernant le gène SHOX soulignent un intérêt bien plus varié que la simple mesure d’envergure qui doit toujours faire partie de notre examen clinique dans un contexte de retard statural.  

Mots clés : SHOX, short stature, growth plate

Impact à court terme sur la pratique clinique : non

Références 

[1] Rappold GBlum WFShavrikova EPCrowe BJRoeth RQuigley CA, et al. Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOXhaploinsufficiency. J Med Genet. 2007;44 ,5:306-13.

[2] Tiecke E, Bangs F, Blaschke R, Farrell ER, Rappold G, Tickle C.Expression of the short stature homeobox gene Shox is restricted by proximal and distal signals in chick limb buds and affects the length of skeletal elements.Dev Biol. 2006 15;298,2:585-96.

[3] Hu WXin YZhao YHu J.Shox2: The Role in Differentiation and Development of Cardiac Conduction System.

Sujets: Os, Croissance

Plus grand que mes pères, presque aussi grand que mes pairs.

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Journal: Congrès ESPE

La population mondiale a gagné quelques centimètres sur le dernier siècle, mais les inégalités sont encore très présentes. Les pays scandinaves détiennent le sommet avec une taille moyenne supérieure à 180 cm, contre environ 160 cm dans certains pays asiatiques. La taille moyenne des enfants migrants de pays à bas niveau socio-économique vers des pays plus riches augmente significativement sur les deux générations suivantes, sans atteindre la taille moyenne du pays d’accueil. A titre d’exemple, la taille moyenne des Mayas (5-17 ans) nés au Guatemala et ayant immigrés aux Etats Unis est de -2,54 SDS contre -1,15 SDS pour les Mayas ayant grandi en Floride [1]. Ces enfants n’atteignent cependant pas la taille moyenne des enfants américains du même âge (-0,53 SDS). Des études épidémiologiques ont montré que des facteurs génétiques, socio-économiques et nutritifs s’intriquent et expliquent ce bond en hauteur. Une étude mondiale portant sur l’impact de trois régimes alimentaires a montré qu’un régime riche en riz et donc pauvre en protéines et en calories est associé à une petite taille (moyenne 162 à 168 cm), alors que les populations les plus grandes (Pays-Bas par exemple, moyenne 184 cm) consomment majoritairement des protéines animales [2]. Ce bond en hauteur des enfants migrants est donc expliqué par une alimentation plus calorique et plus riche en protéines animales, associée à un environnement socio-économique favorable et un accès aux soins plus facile. Ces enfants restent toutefois plus petits que la population locale, probablement en raison de déterminants génétiques associés à la conservation d’habitudes alimentaires du pays d’origine.

Mots clés : nutrition, croissance, taille

Impact à court terme sur la pratique clinique : oui / non

Références

[1] Bogin B, Hermanussen M, Scheffler C. As tall as my peers - similarity in body

     height between migrants and hosts. Anthropol Anz. 2018 ;11;74,5:365-376.

[2] Grasgruber P, Sebera M, Hrazdíra E, Cacek J, Kalina T. Major correlates of

     male height: A study of 105 countries. Econ Hum Biol. 2016 ;21:172-95.

Sujet: Croissance

Anomalie de la glycémie à jeun chez les enfants obèses et diabète de type 2.

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Journal: Congrès ESPE

Le Dr Marcus a présenté les résultats d’une étude de suivi de cohorte de 1465 enfants obèses suisses suivie après l’âge de 20 ans (cohorte BORIS) et comparée à une population contrôle (n = 6979). Un des objectifs de cette étude est de pouvoir définir des critères précoces de dépistage du diabète de type 2, l’évolution de ce dernier en termes de complications micro- et macro vasculaire étant plus agressive que le diabète de type 1 [1].

Le DT2 est lié à une dysfonction des cellules bêta périphériques en lien avec l’insulinorésistance périphérique qui agit sur la production hépatique de glucose. Les FDR individuels pour développer un DT2 sont : l’hérédité, l’origine ethnique, (génétique), le profil lipidique, la fibrose hépatique, l’HbA1c, la glycémie, le degré d’obésité et le niveau socioéconomique.

A partir de cette cohorte, le risque relatif d’avoir un DT2 apparait 20 fois supérieur pour les patients ayant une obésité pendant l’enfant par rapport à ceux n’ayant pas eu d’obésité pendant cette période. Le dosage de la glycémie à jeun chez les enfants obèses est un critère majeur pour prédire le risque de DT2 à l’âge adulte l’adulte en cas d’intolérance glucidique (IFG (impaired fastinf glucose)) Cependant, la définition de l’intolérance glucidique est différente selon les référentiels utilisés avec une borne supérieure commune (6,9 mmol/l) mais une borne inférieure différente (6,1 mmol/l pour la WHO (World Health Organization) vs. 5,6 mmol/l pour le référentiel ADA (American Diabetes Association)

Ainsi, l’utilisation du seuil inférieur plus drastique de WHO pour définir l’intolérance glucidique dans l’enfance ( IFG entre 5,6mmol/l-6,9 mmol/l) permet de prédire 3 fois plus de diabète de type 2 à l’âge adulte.

Cette équipe a donc poursuivi son travail pour affiner les marqueurs prédictifs de survenue du DT2 à l’âge adulte à partir d’une cohorte plus importante (résultats présentés non publiés) : ils ont évalué l’intérêt d’une analyse couplée de la valeur de la glycémie à jeun et la mesure de l’HbA1c : 1/Le patient présente lors de l’exploration pédiatrique une intolérance glucidique selon les critères de l’ADA (5,6-6,9 mmol/l) avec une HbA1c inférieure à 3,9 mmol/mol (soit 5,7 %) :  le risque relatif de DT2 à l’âge adulte (RRA) est peu augmenté (RRA : 1,4). Inversement, le patient est intolérant glucidique (ADA) et l’HbA1c est supérieure à 5,7% :  le RRA est de 3,2 ; p< 0,0001. Ces critères auraient permis de prédire la survenue d’un DT2 à l’âge adulte pour 31,5 % des enfants de la cohorte. 2/Le patient présente lors de l’exploration pédiatrique une intolérance glucidique selon les critères de WHO (6,1-6,9 mmol/l) avec une HbA1c supérieure à 3,9 mmol/mol (soit 5,7 %) : le RRA est de 4,7 (p < 0,0001). Ces critères auraient permis de prédire la survenue d’un DT2 à l’âge adulte pour 49 % des enfants de la cohorte.

L’auteur propose donc d’associer les critères d’IFG de WHO avec l’HbA1c (supérieur à 3,9 mmol/mol) pour identifier les enfants ayant un haut risque de développer un DT2 à l’âge adulte.

Mots clés : Obésité diabète de type 2, facteurs prédictifs

Impact à court terme sur la pratique clinique : oui 

Références

[1] Hagman E, et al. Childhood Obesity, Obesity Treatment Outcome, and Achieved Education: A Prospective Cohort Study.J Adolesc Health. 2017.

Sujet: Obésité

PAPP-A2 : le dernier en date de l'axe GH-IGF1

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Journal: Congrès ESPE

Les premières mutations homozygotes de PAPP-A2 (p.D643fs25* and p.Ala1033Val), membre de l’axe GH-IGF1, ont été décrites par l’équipe d’Argente [1] chez deux familles indépendantes dont plusieurs membres présentaient un retard de croissance post-natal avec ou sans retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une brièveté des os longs, une déminéralisation osseuse et des taux circulants élevés d’IGF1, d’IGFBP3 et 5, d’ALS et d’IGF2. PAPP-A2 (metalloproteinase pregnancy‐associated plasma protein A2) code pour une protéine augmentant la bioactivité d’IGF1 en clivant IGFBP-3 et 5. Des études fonctionnelles (western blot) ont montré in vitro une absence complète d’activité protéolytique de PAPP-A2 muté chez ces deux familles. Des études réalisées sur un modèle murin de papp-a2 ko ont montré une réduction du poids (12 % chez les mâles, 16 % chez les femelles) et de la taille (5 % chez les mâles, 7 % chez les femelles) des souris ko, une réduction de la taille des os longs (tibia et fémur), une augmentation de la dépense énergétique des souris mâles ko pour papp-a2. La sécrétion de neuropeptides hypothalamiques (NPY, AgRP, CART, POMC) semble affectée avec un dimorphisme sexuel. Les souris papp-a2 ko semble avoir des similarités phénotypiques avec les patients PAPP-A2 mutés, donnant des arguments supplémentaires en faveur de la pathogénicité de ces mutations. Le dimorphisme sexuel constaté chez la souris reste à démontrer chez l’homme. PAPP-A2 constitue un nouveau gène à séquencer chez les patients présentant un retard de croissance progressif avec microcéphalie et anomalie de l’axe GH-IGF1.

Mots clés : retard de croissance, microcéphalie, PAPP-A2

Impact à court terme sur la pratique clinique : non

Références bibliographiques

[1] : Dauber A.Mutations in pregnancy‐associated plasma protein A2 cause short stature due to low IGF‐I availability.EMBO Mol Med. 2016; 8 ;4: 363–374.

Sujet: Croissance

Un outil de dépistage de la neuropathie périphérique pour les patients avec un diabète de type 1

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Journal: Congrès ESPE

La neuropathie périphérique (NP) diabétique est une complication d’origine multifactorielle. En plus de l’hyperglycémie, les processus inflammatoires et réactions immunitaires jouent un rôle important dans son apparition. Les signes cliniques étant souvent tardifs, les techniques électro-physiologiques permettent un diagnostic précoce infra-clinique.

La néopterine est un composant pyrazino-pyrimidine synthétisé par les monocytes et macrophages en réponse à une stimulation par l’interféron gamma. Il s’agit d’un marqueur de l’inflammation et de la réponse immunitaire cellulaire, connu pour son élévation dans diverses pathologies (auto-immunes, infections, cancers, maladies cardiovasculaires, pathologies neurologiques) ainsi que dans le diabète de type 2 ainsi que le diabète gestationnel.

Dans cette étude les auteurs ont mesuré la néopterine pour 60 patients de moins de 18 ans diabétiques de type 1 depuis au moins cinq ans, ainsi que pour 30 contrôles sains appariés pour l’âge et le sexe. Ils ont étudié le lien entre ces dosages et la présence d’une NP définie par l’association d’un score clinique et d’études de conduction nerveuse.

Ainsi, trente patients diabétiques présentaient une NP (50 %). Ils étaient significativement plus âgés (AC : 13,8 ans vs .11,3 ans), avec une durée d’évolution du diabète plus longue (AC : 10,6 versus 6,4 ans) et une HbA1C plus élevée ((10,3 versus 8,4 %) que ceux sans NP. Le taux de néopterine était significativement plus élevé chez les patients avec NP (valeur moyenne 53,5 mmol/L 35-60) que ceux sans NP (valeur moyenne :17 mmol/L 13-23), et que les contrôles sains (valeur moyenne : 5 nmol/L). Il existait également une corrélation positive entre le niveau de néopterine et l’HbA1C, la créatinine plasmatique, le cholestérol total, et la CRP chez les patients avec NP. Une courbe ROC permettait enfin d’identifier la valeur seuil de 32 nmol/L pour différencier les patients avec ou sans NP avec une sensibilité de 100 % et une spécificité de 96,7 %.

En conclusion, la néopterine pourrait être utilisée comme marqueur biochimique de risque de survenue d’une NP et conduire à réaliser un électromyogramme chez ces patients.

Mots clés : diabète, neuropathie

Impact sur la pratique clinique : oui

Sujet: Diabete

La croissance chez les enfants allemands obèses : le point de vue de LIFE Child

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Journal: Congrès ESPE

Antije Korner a rapporté les résultats d’une analyse de cohorte longitudinale de 51 500 enfants allemands comprenant 241 715 visites d’enfants entre 0 et 18 ans (à partir de la cohorte LIFE Child : cohorte de Leipzig) [1].

Ils ont ainsi pu déterminer de manière rétrospective et prospective, l’IMC de ces enfants entre l’âge de 4 et 16 ans. Comme beaucoup de pays européens, on retrouve une stabilité de la prévalence de l’obésité (population étudiée entre 2005 et 2015). Cette équipe confirme le rôle prédictif du rebond d’adiposité comme facteur de risque d’obésité à l’âge adulte : la prise de poids la plus importante chez les enfants obèses survient entre 2 et 6 ans et 75 % des enfants ayant une obésité à 4 ans, auront encore une obésité à l’âge adulte. [2]

Le facteur de risque principal est l’existence d’une obésité parentale (odd ratio : 11,24 si les parents sont obèses) et le niveau économique (OR 2,26).

Par ailleurs cette équipe a réalisé une cartographie des patients avec leur lieu de vie et les sites alimentaires : il a été retrouvé une corrélation entre IMC, lieu de vie et niveaux-socio-économiques comme par exemple pour ceux habitant dans les quartiers favorisés.

D’autres facteurs de risque ont été confirmés (prise de poids pendant la grossesse, macrosomie) auxquels il faut ajouter selon cette analyse, le surpoids paternel.

En termes de suivi de la vitesse de croissance, cette dernière est supérieure pendant la petite enfance mais le pic de croissance pubertaire de ces enfants est moins bon. Sur le plan biologique ces données auxologiques sont reliées à des taux plus bas d’IGF1, de testostérone et d’œstradiol en période pubertaire entre les enfants obèses ou non obèses alors que les taux d’IGF1 n’étaient pas différents en période prépubertaire entre ces deux groupes.

Mots clés : Obésité Cohorte

Impact à court terme sur la pratique clinique : oui

Références 

[1] Loeffler-Wirth H, Vogel M, Kirsten T, Glock F, Poulain T, Körner A et al.Longitudinal anthropometry of children and adolescents using 3D-body scanning. PLoS One. 2018;13;13,9:e 203628.

[2] Keß A, Spielau U, Beger C, Gausche R, Vogel M, Lipek T et al. Further stabilization and even decrease in the prevalence rates of overweight and obesity in German children and adolescents from 2005 to 2015: a cross-sectional and trend analysis. Public Health Nutr. 2017;20,17:3075-3083.

Sujet: Obésité

Dysgénésie thyroïdienne, faut-il encore chercher dans les coins du génome ?

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Journal: Congrès ESPE

Basée sur une fréquence accrue de formes familiales de dysgénésie thyroïdienne [1], de larges études génétiques ont vu le jour depuis plus de 15 ans sans grand succès. Actuellement moins de 10 % des cas d’hypothyroïdie congénitale secondaire à une dysgénésie thyroïdienne (DT) ont été élucidés et tous les espoirs sont mis dans les nouvelles méthodes de biologie moléculaire. Récemment par une approche exomique, deux nouveaux gènes ont été découverts dans des formes familiales. Ainsi, dans l’équipe française du Pr Polak, trois mutations ont été mises en évidence dans le gène TUBB1, gène connu pour son action sur l’agrégation plaquettaire codant pour une protéine de la famille des β-Tubulin [2]. Les études d’expression protéique et les études d’invalidation dans des modèles animaux révèlent un rôle de TUBB1 dans la glande thyroïde dans le phénomène migratoire durant son développement, et dans sa fonction à l’âge adulte. Cependant ce gène semble encore ne pas être un acteur prédominant dans la dysgénésie thyroïdienne :  l’étude d’une cohorte de plus de 270 patients n’a permis de découvrir que deux patients porteurs d’une mutation de TUBB1soit moins de 1 % patients. Il est important de noter la caractéristique de ces patients alliant une dysgénésie thyroïdienne et une macroplaquettose. Par une approche génétique similaire, l’équipe Canadienne de J Deladoey a mis en évidence de son côté chez des patients porteurs d’une dysgénésie thyroïdienne, quatre variants dans le gène IKBKE (IKb kinase epsilon), gène appartenant à la famille des inhibiteurs du facteur nucléaire KB, connu pour jouer un rôle dans la genèse vasculaire et les phénomènes inflammatoires [3]. Les études d’invalidation de ce gène dans un modèle de zebrafish et dans des modèles cellulaires confirment le rôle de IKBKE dans le développement de la glande thyroïde. Il reste en suspens l’étude de l’arbre vasculaire notamment cérébral des patients mutés non encore rapporté. Faut-il faire systématiquement une échographie des vaisseaux du cou et/ ou des études plaquettaires chez nos patients porteurs d’une DT afin de mieux comprendre les corrélations phénotype/ génotype ?

En conclusion, de nouveaux gènes sont régulièrement retrouvés altérés chez quelques patients porteurs d’une Hypothyroïdie congénitale avec Dysgénésie thyroïdienne le plus souvent dans des formes familiales et/ou syndromiques. Cependant la majorité de nos patients ont des formes sporadiques non syndromiques pour lesquelles le mécanisme latent n'est pas encore élucidé.

Mots clès : Hypothyroïdie congénitale, Dysgénésie

Impact sur la clinique : non

Références

[1] Castanet M, Lyonnet S, Bonaïti-Pellié C, Polak M, Czernichow P, Léger J. Familial forms of thyroid dysgenesis among infants with congenital hypothyroidism.  N Engl J Med. 2000 10;343,6:441-2.

[2] Freson K, De Vos R, Wittevrongel C, Thys C, Defoor J, Vanhees L et al. The TUBB1 Q43P functional polymorphism reduces the risk of cardiovascular disease in men by modulating platelet function and structure.  Blood. 2005 1;106,7:2356-62.

[3] Fitzgerald KA, McWhirter SM, Faia KL, Rowe DC, Latz E, Golenbock DT et al. IKK epsilon and TBK1 are essential components of the IRF3 signaling pathway. Nat Immunol. 2003;4,5:491-6

En attendant la prise en compte de la cortico-sensibilité individuelle dans nos prescriptions de corticothérapie

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Journal: Congrès ESPE

Pouvoir anticiper la sensibilité aux glucocorticoïdes chez les patients sous hormonothérapie curative ou substitutive pourrait être le moyen d’adapter les traitements pour réduire les effets secondaires de la corticothérapie. La recherche de marqueurs permettant de signer la cortico-sensibilité individuelle s’est d’abord intéressée à la génétique et aux polymorphismes du récepteur aux glucocorticoïdes (GR) [1]. Puis ce fut la transcriptomique qui contribua aux études, notamment par le biais d’un index de transcription des gènes sous la dépendance du GR et de NFkB [2].

Dans cette session de présentations orales sur l’axe corticotrope, l’équipe de E Charmandari présente aujourd’hui comment la métabolomique pourrait contribuer à créer une « signature » de la cortico-sensibilité tissulaire. A partir de volontaires sains soumis à un test de freination à la dexaméthasone, les auteurs ont comparé les 10 % de sujets ayant la plus forte freination du cortisol (les plus cortico-sensibles) au 10 % de sujets ayant la plus faible freination du cortisol (les plus cortico-résistants). Après avoir éliminé tout polymorphisme du récepteur aux glucocorticoïdes qui aurait pu interférer dans l’analyse, ils ont identifié 20 métabolites en relation avec le stress oxydatif en concentrations significativement différentes entre les deux groupes. Comme pour l’étude des polymorphismes du GR et du transcriptome GR-dépendant, reste maintenant à montrer que cette nouvelle approche peut avoir un réel intérêt pour la prise en charge des patients.

Mots clés : glucosensibilité, métabolomique

Impact sur la pratique clinique : non

Références

[1] Stevens A, Ray DW, Zeggini E, John S, Richards HL, Griffiths CE, Donn R.Glucocorticoid sensitivity is determined by a specific glucocorticoid receptor haplotype. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89,2:892-7.

[2] Miller GE, Chen E, Fok AK, Walker H, Lim A, Nicholls EF, Cole S, Kobor MS. Low early-life social class leaves a biological residue manifested by decreased glucocorticoid and increased proinflammatory signaling.Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 25;106,34:14716-21.

Sujet: HPA axis

45,X/46,XY : risque cardiovasculaire aussi pour les hommes

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Journal: Congrès ESPE

Dans cette session sur les anomalies du développement sexuel, le risque cardiovasculaire en situation de mosaïcisme 45,X/46,XY a pu être abordé dans la situation rarement décrite des patients élevés en garçon. A partir du registre I-DSD (https://www.i-dsd.org/), les explorations de 111 cas dont 29 filles et 82 garçons ont été analysés (âge médian 21 ans). Le risque cardiovasculaire concernait quatre domaines : anomalies morphologiques cardiaques, anomalies morphologiques de l’arc aortique, hypertension artérielle, anomalies électrocardiographiques.

Beaucoup de données manquantes font que les résultats exposés doivent être accueillis avec précaution. Parmi eux, retenons la présence d’une anomalie morphologique cardiaque chez 20 % des garçons et 33 % des filles. Lorsque les explorations permettaient d’associer l’étude morphologique du cœur et de l’aorte ascendante, une anomalie cardiaque était associée à une dilatation de l’aorte ascendante chez 17 % des garçons et 40 % des filles. Au total, 20 % des garçons 45,X/46,XY et 52 % des filles Turner 45,X/46,XY présentent dans leur suivi rétrospectif des anomalies cardio-vasculaires.

Les recommandations de l’auteur sont d’organiser un dépistage cardiovasculaire systématique pour les garçons 45,X/46,XY. En absence de consensus disponible pour les cardiologues, l’endocrinologue pédiatre reste l’expert de son patient 45,X/46,XY et doit savoir organiser le suivi à long terme des risques cardiovasculaires.

Mots clés  : Turner, anomalie du développement sexuel, risque cardiovasculaire

Impact sur la pratique Clinique : oui

L’union fait la force

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Journal: Congrès ESPE

Grace aux collaborations au sein du registre I-DSD (https://www.i-dsd.org/) et du réseau DSDnet (http://www.dsdnet.eu), l’équipe de Copenhague a présenté, lors du groupe de travail sur les anomalies du développement sexuel, une communication abordant le risque de tumeurs germinales des garçons présentant un mosaïque 45X,46XY.

Très peu d’études sont actuellement disponibles pour décrire l’évolution clinique de ces rares patients. Cette étude multicentrique réunissant 22 centres a permis de décrire l’évolution de 63 patients 45X,46XY pour une durée médiane supérieure à 13 ans. L’External Masculinization Score (était compris entre 1 à 12 avec une médiane de 5 ans. Parmi les patients adultes, 14/17 étaient azoospermes. Pour 44 patients, l’histologie gonadique était disponible : 5 d’entre eux présentaient un néoplasie gonadique (12 %). La gravité du phénotype génital n’était associée, ni au risque de néoplasie, ni à l’azoospermie dans cette cohorte.

Cette cohorte souligne la variabilité des phénotypes de ces patients dans leur évolution à long terme et la nécessité de constituer des cohortes suffisamment puissantes pour guider le clinicien dans sa prise en charge.

Mots clés : caryotype, cancer gonadique

Impact sur la pratique clinique : oui

Références

[1] Ahmed SF, Khwaja O, Hughes IA (2000) The role of a clinical score in the assessment of ambiguous genitalia. BJU int 85: 120-124.

[2] Lindhardt Johansen M, Hagen CP, Rajpert-De Meyts E, Kjærgaard S, Petersen BL, Skakkebæk NE,et al.45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function--a retrospective longitudinal study.. J Clin Endocrinol Metab. 2012 8:E1540-9.

[3] Fukawa T, Kanayama HO Current knowledge of risk factors for testicular germ cell tumors. Int J Urol. 2018; 4:337-344.

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Attention, ceci est un compte-rendu et/ou résumé des communications de congrès dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche ; ainsi les données présentées sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Ce compte-rendu est réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.